Xét nghiệm tiền sản có thể cho bạn biết điều gì

Cindy Babcock, ở Peterborough, Ont., Đã biết từ khi mới 4 tuổi, cô là người mang trong mình căn bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp. Mẹ của Cindy sinh con đến hai bé trai sau khi Cindy chào đời – cả hai đều chết trong vòng ba ngày. Mẹ của cô, một y tá, đã từ chối chấp nhận chẩn đoán của SIDS và thúc đẩy câu trả lời. Các bác sĩ cuối cùng xác định rằng các cậu bé đã chết do thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC). Babcock giải thích: “Ở người bình thường, lượng thức ăn đưa vào cơ thể biến đổi thành amoniac, và sau đó từ amoniac vào nước tiểu. “Nhưng với OTC, nó không vượt qua được giai đoạn amoniac đó, vì vậy cơ thể về cơ bản bị nhiễm độc.”

Bạn đang xem: Xét nghiệm tiền sản có thể cho bạn biết điều gì

Babcock đã chọn làm xét nghiệm OTC khi cô mang thai con gái của mình, Natasha, 10 năm trước, mặc dù cô biết rằng cô sẽ mang thai kỳ đến hạn, không có vấn đề gì. Sau một cuộc kiểm tra chuyên biệt trong quá trình chọc dò nước ối, cô ấy đã rất vui mừng khi biết rằng Natasha không có thuốc OTC – trên thực tế, cô ấy thậm chí không phải là người mang thai. Babcock nói: “Đó là tin tốt nhất. Tuy nhiên, vài năm sau, Babcock lại mang thai. Và lần này tin tức không tốt như vậy. Được sinh ra với OTC, bé trai Colin của cô chỉ sống được ba ngày. Babcock cảm thấy an ủi khi biết rằng “ông ấy đã được yêu thương suốt thời gian qua” và ông ấy đã chết được bao quanh bởi bạn bè và gia đình. Cô nói: “Nó có thể là một cuộc đời ngắn ngủi, nhưng nó vẫn là một cuộc đời.

Doug Wilson, một nhà di truyền học sinh sản và trưởng khoa sản phụ khoa tại Đại học Calgary, cho biết: Ông nói: “Tất cả các xét nghiệm trước khi sinh là tùy chọn và“ mọi người nghĩ rằng nếu bạn không có ý định bỏ thai thì không có lý do gì để làm xét nghiệm trước khi sinh ”. “Nhưng các bài kiểm tra không liên quan gì đến những lựa chọn mà bạn đưa ra sau đó.”

Wilson cho biết, ngay cả khi bạn dự định tiếp tục mang thai, điều quan trọng là phải biết liệu con bạn có bất thường nhiễm sắc thể hay tình trạng di truyền khác hay không “bởi vì nó sẽ cải thiện việc chăm sóc thai nhi của bạn”. Chẳng hạn, bạn có thể chọn sinh tại một bệnh viện có sẵn các phương tiện chuyên dụng, và bạn có cơ hội chuẩn bị cho mình và bạn đời của mình, gia đình và bạn bè trước.

Lĩnh vực xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên phức tạp hơn mọi lúc. Dưới đây là hướng dẫn về những xét nghiệm trước khi sinh khác nhau phải xác định và tại sao bạn có thể muốn biết.

Quá trình thử nghiệm
Các xét nghiệm đầu tiên mà bạn có thể phải làm là xét nghiệm sàng lọc. Chúng không chính xác 100 phần trăm. Thay vào đó, chúng nhằm đánh dấu nguy cơ sinh con của bạn với một số dị tật bẩm sinh, phổ biến nhất là Hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 và dị tật ống thần kinh hở, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Nhiều người trong chúng ta sẽ vượt qua những bài kiểm tra ban đầu này mà không gặp bất kỳ vấn đề gì. Mireille Cloutier, một cố vấn di truyền được chứng nhận ở Ottawa và là người phát ngôn của Hiệp hội Cố vấn Di truyền Canada chỉ ra: “Điều đó không đảm bảo cho một đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng điều đó chắc chắn khiến bạn yên tâm.”

Wilson khuyên rằng nếu bạn xác định tích cực, hãy nhớ rằng điều đó không có nghĩa là bạn là người tích cực thực sự. “Tuổi tác là một trong những yếu tố chúng tôi tính đến khi đánh giá kết quả, vì vậy hầu hết phụ nữ từ 40 tuổi trở lên sẽ làm xét nghiệm sàng lọc và kết quả sẽ cho kết quả dương tính.” Đừng hoảng sợ, anh ấy khuyên. Nhưng bây giờ bạn phải đối mặt với quyết định khó khăn đầu tiên của mình: đó là liệu có nên thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán như CVS hay chọc dò màng ối để có thể cho bạn biết gần như 100% liệu con bạn có mắc một số bệnh bẩm sinh phổ biến hơn hay không.

Regina, Sask., Mẹ Rhonda Grant Shaw đã chọn dừng lại trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán. Cô ấy đã trải qua một cuộc xét nghiệm sàng lọc định kỳ khoảng 12 tuần sau khi mang thai và cho rằng con cô ấy có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. Sau một cuộc điện thoại “báo động”, Grant Shaw đã dành một ngày tại bệnh viện phụ sản địa phương để siêu âm chi tiết và một loạt các xét nghiệm không xác định được chẩn đoán. Tại thời điểm đó, cô được đề nghị chọc dò ối. “Tôi và chồng (bây giờ là cũ) đã đi dạo và chúng tôi đã dành vài giờ để cố gắng quyết định xem xét nghiệm có mang lại lợi ích gì không,” cô nói. “Có đáng để mạo hiểm nếu nó gây ra sẩy thai không? Chúng tôi quyết định rằng chúng tôi không muốn mất cơ hội đó, vì vậy chúng tôi đã rời bệnh viện vào ngày hôm đó lúc nào không biết ”.

Con trai của Grant Shaw, William, năm nay 14 tuổi, được sinh ra vài tháng sau đó với hội chứng Down. Cô thừa nhận rằng, ban đầu, cô cảm thấy choáng ngợp trước kết quả chẩn đoán, “nhưng cách tiếp cận của bác sĩ là hoàn toàn đúng đắn,” cô nói. “Chúng tôi đã hỏi anh ấy điều này có nghĩa là gì. Anh ấy nói, ‘Bản thân tôi có hai con trai và tôi không biết tương lai sẽ ra sao đối với chúng. Nhưng công việc của chúng ta với tư cách là cha mẹ đều giống nhau: Bạn phải cố gắng hết sức để cho con bạn tất cả những cơ hội mà bạn có thể ”.

Sự lựa chọn cuối cùng
Các bậc cha mẹ trải qua xét nghiệm chẩn đoán phải đối mặt với quyết định cuối cùng nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính. Wilson nói tại thời điểm đó, chỉ có hai lựa chọn: “tiếp tục mang thai hoặc chấm dứt”. Các cố vấn di truyền như Cloutier đôi khi có thể giúp đưa ra quyết định. Cloutier nói: “Đó là một lựa chọn khó khăn. “Tôi hài lòng khi tôi nghĩ rằng mọi người đã xem xét tất cả những điều họ cần xem xét.” Cô ấy gợi ý, trong số những thứ khác, bạn nên tính đến quan điểm của riêng bạn về khuyết tật, giá trị của bạn, nguồn lực của bạn và tài chínhvà ảnh hưởng đến gia đình hiện tại của bạn.

Cuối cùng, cô ấy nói, mỗi cặp vợ chồng phải làm những gì phù hợp với họ, và không ai khác có thể đưa ra quyết định đó cho họ. Trên thực tế, trong khi rất khó để tìm thấy bất kỳ ai sẽ nói về việc lựa chọn bỏ thai, Hiệp hội Hội chứng Down Canada cho biết khoảng 90% các bậc cha mẹ chọn kết thúc thai kỳ sau khi hội chứng Down được chẩn đoán. Cloutier nói: “Mọi người cảm thấy bị đánh giá vì sự lựa chọn của họ. “Đó là lý do tại sao họ trốn ra ngoài. Nhưng không ai biết họ sẽ làm gì cho đến khi họ thực sự đối mặt với nó ”.

Grant Shaw nói rằng cô ấy sẽ không bao giờ lên án bất cứ ai vì đã quyết định chấm dứt hợp đồng. Cô nói: “Tôi tin vào quyền lựa chọn của phụ nữ. Nhưng hãy chắc chắn rằng bạn có tất cả các sự kiện, cô ấy cảnh báo. “Tôi nghĩ rằng có rất nhiều hiểu lầm về cuộc sống của người mắc hội chứng Down chẳng hạn, và tôi cảm thấy rất nhiều người đưa ra quyết định đó mà không biết nó có thể ra sao.”

Những người chọn tiếp tục mang thai có thể được hưởng lợi khi biết rằng họ có thể cần được tiếp cận với một nhóm hoặc cơ sở y tế chuyên biệt, đặc biệt nếu họ sống ở một vùng xa xôi hơn của đất nước. Ví dụ, Babcock sinh đứa con thứ hai tại Bệnh viện Mount Sinai ở Toronto, nơi xử lý nhiều ca sinh có nguy cơ cao. Sau khi Colin chào đời, cô bé được bố mẹ cho vào phòng chăm sóc, nơi gia đình và bạn bè có thể đến thăm bất cứ lúc nào dù ngày hay đêm. Babcock nói: “Đặc biệt là đối với mẹ tôi, nó thực sự được chữa lành. “Những đứa trẻ của cô ấy đã được đưa đi ngay khi chúng bị ốm. Cô ấy thậm chí còn không nắm được chúng. ”

Xem tiếp:  Điều gì sẽ xảy ra khi siêu âm

Babcock mất vài năm để vượt qua sự tàn phá của cái chết của Colin và một lần sẩy thai sau đó, và thử lại. Nhưng đến tháng 2/2011, cô lại một lần nữa mang thai. Vào tháng 5, cô đã trải qua cuộc kiểm tra để xác định xem em bé có bị OTC hay không. Thật không may, kết quả là tích cực. Nhưng biết trước về tình trạng bệnh đã cho phép Babcock và chồng cô tìm kiếm một phương án điều trị tiềm năng thông qua Bệnh viện Trẻ em bị ốm ở Toronto. “Chúng tôi không chắc liệu nó có khả thi đối với chúng tôi hay không, nhưng nó cung cấp một chút hy vọng mà chúng tôi đã không có ở lần trước,” cô nói. “Kiên thức là sức mạnh.”