Ảnh: iStock
Ngày đầu tiên trong đời của Liam Levesque là một ngày khó khăn. Sinh ra do khẩn cấp Phần Caesarian tại bệnh viện Mount Sinai ở Toronto, ở tuần thứ 35, Liam nặng chưa đến 6 pound, có màu vàng với vàng da, khó thở và cần được truyền máu hai giờ một lần để duy trì sự sống. Cậu bé được 5 ngày tuổi khi các bác sĩ nhận được kết quả xét nghiệm giải thích điều gì không ổn: Cậu bé bị mắc bệnh cytomegalovirus, hay CMV, một loại vi-rút mà cậu bé mắc phải trong tử cung mà mẹ cậu, Katie, không hề hay biết.
Cha mẹ của Liam, người đã có một cậu con trai mới biết đi, Benjamin, đã bị tàn phá bởi các vấn đề sức khỏe của đứa con thứ hai của họ, và họ cảm thấy mù quáng trước kết quả chẩn đoán. Giống như hầu hết người Canada, họ thậm chí chưa bao giờ nghe nói về CMV.
Katie Levesque nói: “Tôi nhớ mình đã ngồi trong phòng của Liam ở Mount Sinai và Googling CMV, đó là một sai lầm khủng khiếp. “Tất cả những từ này bắn ra từ màn hình điện thoại của tôi: tật đầu nhỏ, bại não, điếc. Mọi thứ xảy ra thật tồi tệ ”.
CMV là một loại vi rút phổ biến được mang bởi khoảng một nửa số người trưởng thành, nhưng nguy hiểm nhất là khi nó bị lây nhiễm từ trẻ mới biết đi, chúng lây lan vi rút qua nước bọt và nước tiểu. Điều này là do số lượng vi-rút của trẻ mới biết đi có thể vẫn cao — và rất dễ lây lan — trong nhiều tháng và thậm chí nhiều năm. CMV hiếm khi gây ra các triệu chứng ở những người trưởng thành khỏe mạnh và trên thực tế, hầu hết mọi người không bao giờ biết mình bị nhiễm bệnh. Tuy nhiên, vi rút cũng lây truyền qua sữa mẹ và máu, và từ phụ nữ mang thai sang thai nhi của họ. Trẻ sơ sinh dễ bị tổn thương nhất trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Trẻ sơ sinh nhiễm CMV trong tử cung phải đối mặt với nguy cơ tổn thương thần kinh với ảnh hưởng suốt đời. Phổ biến nhất là mất thính giác, nhưng cũng có thể bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bại não và suy giảm thị lực.
Tiến sĩ Soren Gantt, chuyên gia về bệnh truyền nhiễm nhi tại Bệnh viện Nhi BC ở Vancouver, cho biết: “CMV gây ra nhiều bệnh hơn cho nhiều trẻ em hơn bất cứ thứ gì khác mà chúng tôi sàng lọc cho phụ nữ mang thai hoặc trẻ sơ sinh. “Đây là một vấn đề sức khỏe cộng đồng rất lớn. Mỗi năm ở Canada có hàng trăm trẻ sơ sinh bị tổn hại do nhiễm CMV bẩm sinh ”.
Không có vắc-xin nào để ngăn ngừa CMV mặc dù thực tế là các cơ quan y tế hàng đầu thế giới, bao gồm cả Viện Y khoa Hoa Kỳ, đã chỉ định nó là ưu tiên hơn một thập kỷ trước. Kể từ đó, CMV đã tiếp tục hoạt động bên dưới radar, bị lu mờ bởi các mối đe dọa bào thai ồn ào hơn như Vi rút Zika, cũng có thể gây ra tật đầu nhỏ. CMV, tuy nhiên, nguy hiểm hơn nhiều đối với các gia đình Canada. Trong khi chỉ một trường hợp các vấn đề liên quan đến Zika Trong một bào thai đã được ghi nhận cho đến nay ở Canada, khoảng 8.000 trẻ em ở đây mắc CMV bẩm sinh mỗi năm. Tiến sĩ Gantt nói rằng bốn trăm người trong số họ sẽ phải gánh chịu hậu quả suốt đời.
Chẩn đoán khiến hầu hết các bậc cha mẹ choáng váng. Tiến sĩ Gantt nói: “Các bậc cha mẹ chúng tôi thấy thường tức giận vì không ai nói với họ rằng đây là một khả năng.
Đó chính xác là cảm giác của Katie Levesque.
Ảnh: BAL’s Pheonix Lifestyle Photography
“Tôi đánh giá cao việc các bác sĩ không thể nói cho những người mang thai biết mọi thứ và có rất nhiều rủi ro ngoài kia. Nhưng điều này phải ở ngay trên đó với, ‘Không ăn sushi và không ăn thịt nguội, và rửa sạch đôi tay chết tiệt của bạn, ” cô nói. “Thật đáng buồn khi mọi người nhận thức rõ hơn về Parvovirus hoặc Zika, một loại virus thậm chí không có ở đất nước chúng tôi. Những người mang thai sẽ hủy các chuyến đi đến Jamaica, nhưng sau đó chúng sẽ dùng chung một cái cốc hoặc một cái nĩa với đứa trẻ mới biết đi có khả năng bị nhiễm bệnh của chúng. “
Lý do mà rất ít người biết về mối đe dọa mà CMV gây ra cho thai nhi của họ là bởi vì các bác sĩ sản khoa trên khắp thế giới đang chia rẽ về việc có nên nói cho bệnh nhân sắp sinh về nó hay không. Họ cũng được chia sẻ về việc sàng lọc các bà mẹ mang thai để tìm vi-rút có thể lây nhiễm sang phụ nữ vào bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ, có phải là một ý kiến hay hay không.
Tiến sĩ Kellie Murphy, một chuyên gia y học về thai nhi và trưởng nhóm nghiên cứu sản khoa tại Bệnh viện Mount Sinai, cho biết có hai lý do chính dẫn đến cuộc tranh luận gây tranh cãi. Thứ nhất là hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị cho thai nhi bị nhiễm CMV trong tử cung. Thứ hai là vì việc tìm ra mối đe dọa tiềm tàng mà CMV gây ra cho thai nhi — và cho đứa trẻ mà em bé sẽ lớn lên — là một trò chơi không chắc chắn.
Trong khi khoảng 30 đến 40 phần trăm phụ nữ mang thai bị nhiễm CMV lần đầu tiên trong khi mang thai sẽ truyền sang thai nhi, chỉ khoảng 20 phần trăm thai nhi bị nhiễm sẽ phát triển các vấn đề sức khỏe sau đó. 80% trẻ sơ sinh còn lại sẽ hoàn toàn khỏe mạnh. Các bác sĩ không có cách nào để xác định một cách chắc chắn rằng những tỷ lệ cược đó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến bất kỳ trường hợp cụ thể nào.
Tiến sĩ Murphy nói: “Đó là vì điều này – mà phần lớn trẻ sơ sinh nhiễm CMV trong tử cung sẽ khỏe mạnh và bình thường – đó là một căn bệnh nhiễm trùng khó nói, đối phó và tư vấn cho các bậc cha mẹ. “Đó không phải là lý do để tránh nói về nó. Nhưng nó có thể rất kích thích lo lắng. ”
Các bác sĩ sản khoa ở Canada được tự do thảo luận về CMV với bệnh nhân khi họ thấy phù hợp, mặc dù rất hiếm khi đề cập đến CMV. Tại Hoa Kỳ, năm ngoái, các bác sĩ sản phụ khoa Hoa Kỳ đã đặc biệt hướng dẫn các bác sĩ sản phụ khoa không tư vấn cho bệnh nhân về CMV, một hướng dẫn mà trường đại học cho biết là dựa trên thực tế là không có nghiên cứu nào chỉ ra rằng nói chuyện về CMV với bệnh nhân làm giảm tỷ lệ mắc bệnh của họ. sự nhiễm trùng.
Ngược lại, ở Israel, hầu hết các bác sĩ phụ sản thảo luận về CMV với bệnh nhân đang mang thai của họ và nói về các biện pháp phòng ngừa có thể giúp ngăn ngừa lây truyền — rửa tay sau khi thay tã và không dùng chung đồ dùng hoặc nụ hôn miệng với trẻ nhỏ. Tiến sĩ Yoav Yinon, một chuyên gia y học về thai nhi tại Trung tâm Y tế Sheba ở Tel Aviv, giải thích rằng họ cũng sàng lọc phụ nữ để tìm vi-rút ở đầu mỗi thai kỳ, từ 6 đến 10 tuần. Tiến sĩ Yinon cho biết, nếu kết quả xét nghiệm của người mẹ sắp sinh là âm tính, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm từ sáu đến tám tuần một lần cho đến khi cô ấy sinh con. Mục tiêu của các xét nghiệm này là để theo dõi xem người mẹ có bị nhiễm CMV trong quá trình mang thai hay không.
Nhưng thực tế đi kèm với những thách thức riêng của nó, Tiến sĩ Yinon thừa nhận. Nếu một bệnh nhân có kết quả dương tính, chọc dò ối, điều này mang những rủi ro riêng, phải được thực hiện để xác nhận xem thai nhi có bị nhiễm CMV hay không. “Nếu kết quả xét nghiệm thai nhi dương tính, thì gia đình phải đưa ra quyết định có tiếp tục mang thai hay không,” anh nói. “Đó là một câu hỏi đạo đức và một thách thức lớn. Thai nhi của họ có 80% cơ hội khỏe mạnh và 20% có một số vấn đề. Nhưng ngay cả khi đó, nó có thể chỉ là một vấn đề về thính giác, vậy đó có phải là căn cứ để chấm dứt thai kỳ? Tôi tin rằng một người phụ nữ nên quyết định bất cứ điều gì họ muốn với thông tin này ”.
Einat Faibish, một phụ nữ 36 tuổi hiện đang sống ở Thornhill, Ont., Có đứa con đầu lòng ở Israel, nơi cô đã được xét nghiệm CMV. Khi nhập cư đến Canada và mang thai đứa con thứ hai, cô đã rất ngạc nhiên khi biết mình sẽ không được làm bài kiểm tra tương tự. “Tôi đã mong đợi nhiều hơn từ Canada. Tất nhiên biết nhiều hơn có nghĩa là lo lắng nhiều hơn. Nhưng nó cũng cho bạn sức mạnh để đưa ra quyết định tốt nhất cho mình ”.
Khi một bào thai được phát hiện bị nhiễm bệnh, sự kết hợp của siêu âm và trong một số trường hợp, MRI có thể giúp bác sĩ dự đoán loại ảnh hưởng nào, nếu có, em bé sẽ phải chịu đựng. Tuy nhiên, Tiến sĩ Yinon lưu ý, đôi khi không có dấu hiệu tổn thương cho đến rất muộn của thai kỳ và một số triệu chứng, bao gồm cả điếc, có thể mất đến 5 năm để xuất hiện.
Đối với Katie Levesque, không có bất kỳ dấu hiệu nào cho thấy bất kỳ điều gì bất thường với Liam cho đến những ngày cuối cùng của thai kỳ, điều mà cô ấy nói là “hoàn toàn bình thường” vì sự thật rằng cô ấy bị tiểu đường thai kỳ. (Cô ấy cũng bị tiểu đường thai kỳ với đứa con đầu lòng, Benjamin, hiện được hai tuổi.) Siêu âm ở tuần thứ 32 để kiểm tra sự phát triển của Liam không có gì kỳ lạ. Nhưng khi cô ấy quay lại ở tuần thứ 35 — siêu âm thêm là thói quen đối với bệnh nhân tiểu đường thai kỳ—Quá trình quét đã phát hiện ra bất thường trong tim và lá lách của em bé. Phát hiện này đã gây ra một cơn lốc kinh hoàng khiến Katie và chồng cô từ nhà của họ ở Sudbury, Ont., Đến Bệnh viện Mount Sinai ở Toronto, nơi họ được thông báo rằng con mình bị thiếu máu, lá lách và gan to “ngoài biểu đồ”, tâm thất dày lên và sau này họ sẽ học được những vết vôi hóa trong não anh ta. Nỗ lực truyền máu cho Liam khi còn trong tử cung đã dẫn đến một ca mổ cấp cứu. Liam đã trải qua tổng cộng 27 lần truyền máu trong 4 tuần đầu đời của mình.
Bây giờ được bảy tháng tuổi, Liam vẫn đang sử dụng một loại thuốc có tên là Valganciclovir, một loại thuốc kháng vi-rút được tiêm trong thời kỳ sơ sinh để giảm một số tác dụng lâu dài của CMV. Gan của Liam mới bắt đầu hoạt động bình thường. Nhưng sự phát triển của anh ấy là chậm. Katie nói: “Tôi có thể nói rằng nó cư xử như một đứa trẻ bốn tháng tuổi. “Anh ấy không thể lăn lộn và cơ bắp kém. Anh ấy gặp một chút khó khăn khi ngẩng đầu lên – anh ấy mệt mỏi và hơi mềm, ”cô nói.
Ảnh: Katie Levesque
Cho đến nay, thính giác của Liam vẫn chưa bị ảnh hưởng bởi CMV. Nhưng Katie và chồng của cô phải vật lộn với viễn cảnh mờ nhạt cho cậu con trai út của họ. Cô nói: “Mỗi khi chúng tôi đặt một câu hỏi, chúng tôi phải ‘chờ và xem’. “Bất cứ ngày nào chúng tôi có thể thức dậy và thính giác của anh ấy có thể biến mất. Anh ấy có thể lên hai hoặc ba tuổi và không thể nói được. Anh ấy có thể bị giảm trương lực cơ vĩnh viễn và cần sự hỗ trợ trong suốt phần đời còn lại của mình. Điều chưa biết là phần tồi tệ nhất, ”cô nói. “Chúng tôi không thể hạnh phúc hơn với cách anh ấy làm bây giờ. Nhưng chúng tôi không biết tương lai sẽ ra sao đối với anh ấy ”.
Tiến sĩ Gantt và một nhóm các nhà nghiên cứu mở rộng đến Ontario đang làm việc để giảm bớt sự không chắc chắn đó cho các bậc cha mẹ tương lai của trẻ sơ sinh mắc CMV bằng cách vận động rằng trẻ sơ sinh được xét nghiệm vi rút khi sinh. Mặc dù không có phương pháp điều trị CMV trong tử cung nào được chứng minh là có hiệu quả, nhưng trẻ sơ sinh đáp ứng tốt với loại thuốc kháng vi-rút mà Liam đang dùng. Và khi thuốc được sử dụng sớm, bằng chứng cho thấy tác động của CMV có thể được giảm bớt. Tiến sĩ Gantt nói: “Họ tiếp tục có được sự phát triển ngôn ngữ và ngôn ngữ, kết quả giáo dục và việc làm được cải thiện.
Lý do cần xét nghiệm là những đứa trẻ như Liam, người có các triệu chứng CMV khi mới sinh, không phải là bình thường. Đây là một mặt khó khăn khác của CMV.
Tiến sĩ Ari Bitnun, một chuyên gia về bệnh truyền nhiễm nhi tại SickKids, Bệnh viện Trẻ em bị Bệnh, ở Toronto, cho biết: “Hầu hết trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh không có bất kỳ triệu chứng nào khi sinh ra. Mười đến mười lăm phần trăm trẻ sơ sinh mắc CMV bẩm sinh có các triệu chứng khi mới sinh (bao gồm tật đầu nhỏ, bất thường về mắt, phát ban hoặc gan và lá lách to), nhưng 85 phần trăm thì không. Và trong khi một số người trong nhóm đó có thể không bao giờ bị các triệu chứng, những người khác sẽ bị mất thính giác, chậm nói liên quan hoặc các tác động khởi phát ngẫu nhiên khác có thể xảy ra bất cứ lúc nào cho đến khi họ bước sang tuổi thứ năm.
Tại Bệnh viện Nhi đồng BC ở Vancouver, Tiến sĩ Gantt đang điều hành một chương trình thử nghiệm nhằm kiểm tra tất cả trẻ sơ sinh không đạt yêu cầu kiểm tra thính giác. Nếu CMV là thủ phạm, trẻ sơ sinh sẽ nhanh chóng nhận được thuốc kháng vi-rút mà chúng cần với hy vọng ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn.
Tiến sĩ Pranesh Chakraborty, người Ottawa bác sĩ nhi khoa, nhà hóa sinh y tế tại Bệnh viện Nhi đồng Miền Đông Ontario và giám đốc y tế của Khám sàng lọc Trẻ sơ sinh Ontario, gần đây đã khuyến nghị rằng tất cả các bác sĩ Ontario nên thêm CMV vào bảng điều khiển thông thường của các xét nghiệm được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh (đôi khi được gọi là xét nghiệm chích gót chân). Tỉnh đang xem xét đề nghị của ông. Mục tiêu của cả hai chương trình là giảm tác động sức khỏe suốt đời của CMV.
Trong số những người ủng hộ, có hy vọng rằng nhận thức cuối cùng cũng bắt đầu được xây dựng.
“Bây giờ tôi nói với mọi người tôi biết về điều này,” mẹ của Liam, Katie nói. “Rửa tay sau khi thay tã – rõ ràng là tôi làm vậy. Nhưng tôi chưa bao giờ ngại trao nụ hôn lên miệng con trai hay chia sẻ chai nước của tôi với nó. Tuy nhiên, nếu ai đó nói với tôi về CMV, tôi sẽ cẩn thận hơn rất nhiều. ”
Đọc thêm:
Đứa con gái mà tôi gần như đã có
Bạn càng biết nhiều: Đạo đức của xét nghiệm trước khi sinh
Xét nghiệm trước khi sinh có thể cho bạn biết điều gì
