Các bậc cha mẹ tương lai có thể dành hàng giờ để cân nhắc xem thai nhi của họ sẽ trông như thế nào. Liệu anh ấy hoặc cô ấy có thừa hưởng những đặc điểm đáng mơ ước thường thấy — như chiều cao, khả năng thể thao hay má lúm đồng tiền dễ thương — hay những đặc điểm ít được thèm muốn hơn, như làn da có vấn đề hoặc răng khấp khểnh? Ngay từ khi con tôi còn là phôi thai không giới tính, tôi đã tính toán rằng cháu sẽ có đôi mắt nâu giống cả tôi và chồng tôi (màu nâu là gen trội của màu mắt). Chồng tôi, Steve, hy vọng một cách lạc quan rằng con của chúng tôi sẽ có mái tóc của tôi, dày và nhiều hơn tóc của anh ấy.
Trong thời gian đầu mang thai , tôi hỏi bác sĩ rằng tôi có lo lắng rằng một người dì của tôi bị tim bẩm sinh không. Tôi biết rằng đứa bé lớn lên có thể có nốt ruồi phát triển thành u ác tính, vì đó là vấn đề đối với những người thân của Steve, nhưng tôi rất vui vì cả gia đình chúng tôi đều không có tiền sử mắc bệnh Alzheimer hoặc Parkinson.
Khi y học tiến bộ, chúng ta không cần phải băn khoăn nhiều về những câu hỏi “điều gì xảy ra nếu” nếu chúng ta không muốn. Nhờ xét nghiệm trước khi sinh, tương lai di truyền của con bạn sẽ trở thành một bí ẩn không thể biết trước được. Mặc dù cha mẹ có thể chưa kiểm tra gen có má lúm đồng tiền hay lông mi dài đáng yêu, nhưng về mặt khoa học thì điều này thực sự có thể xảy ra. Không còn hài lòng với việc ảnh hưởng đến phần “nuôi dưỡng” của phương trình đứa trẻ thông qua chế độ ăn uống cẩn thận, tập thể dục và các triết lý nuôi dạy con cái quá mức khác nhau, chúng tôi cũng đang đào sâu vào khía cạnh “tự nhiên”.
Trong vòng bạn bè của tôi, bây giờ hầu như cho rằng cha mẹ sẽ tìm ra giới tính thai nhi khi siêu âm 20 tuần , và những người không tìm hiểu được coi là những chú hippies dễ thương. Đa số phụ nữ mang thai cũng lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Cha mẹ có nguồn gốc dân tộc hoặc tiền sử y tế gia đình đánh dấu họ là những người có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhất định thường xuyên trải qua các xét nghiệm trước khi sinh cụ thể, thường do chính quyền cấp tỉnh tài trợ. (Ví dụ, người Do Thái Ashkenazi ở Ontario, được cung cấp bảy xét nghiệm cho các tình trạng phổ biến trong dân số đó, bao gồm một xét nghiệm đối với Tay-Sachs, một bệnh thoái hóa thần kinh.)
Những người sẵn sàng và có khả năng chi tiêu tiền của chính họ có thể tìm hiểu thêm, chắc chắn hơn rất nhiều. Trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) , các phòng khám tư nhân có thu phí dịch vụ có thể xét nghiệm phôi thai để loại trừ các tình trạng cụ thể hoặc sàng lọc toàn bộ 23 nhiễm sắc thể của phôi thai để tìm danh sách các bệnh.
Sau đó, có phân tích microarray, được cung cấp bởi một số phòng khám và bệnh viện Canada, kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể ở độ phân giải cao hơn (cao hơn những gì được kiểm tra bằng phân tích nhiễm sắc thể). Microarray có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể không cân bằng dưới kính hiển vi, bao gồm các dấu hiệu nhận biết chứng tự kỷ và các khuyết tật trí tuệ nhẹ khác. Các nhà nghiên cứu Mỹ đã ấp thành công một đứa trẻ được tạo ra từ tinh trùng của người cha và trứng kết hợp từ hai người phụ nữ khác nhau, loại bỏ một số bệnh nhưng đặt ra câu hỏi về những vấn đề đạo đức khác – hoặc các yếu tố nguy cơ – có thể đã được đưa ra. Không có hướng dẫn nào về tỷ lệ phần trăm nguy cơ, đối với những bệnh nào, nên gây ra lo lắng (hoặc hành động – thường thì cha mẹ không thể làm gì ngoài việc chờ xem). Chưa hết, có một cuộc chạy đua nhằm tìm ra cách nhanh nhất để lập bản đồ toàn bộ chuỗi gen của trẻ sơ sinh.
Vào đầu tam cá nguyệt thứ hai của tôi , một cuộc siêu âm cho chúng tôi biết rằng tôi đang có một bé trai. (Tôi không cần biết, nhưng chồng tôi khẳng định anh ấy không thể tập trung nỗ lực đặt tên của mình.) Siêu âm tương tự được phân tích cùng với một mẫu máu để xác định rằng tôi có cơ hội sinh con thấp hơn mức trung bình. một em bé bị hội chứng Down hoặc bị nứt đốt sống. Vào thời điểm đó, tôi không biết rằng tôi có thể tìm kiếm nhiều thông tin cụ thể hơn. Nhưng khi tiếp tục mang thai, tôi nhận ra mình hầu như chưa chạm tới ranh giới di truyền đang hình thành.
Bạn đang xem: Bạn càng biết nhiều: Đạo đức của xét nghiệm trước khi sinh
Xét nghiệm siêu âm cộng với mẫu máu mà tôi đã chọn được gọi là IPS, để Sàng lọc Trước khi Sinh Tích hợp. Đó là một tiêu chuẩn của Canada, nhưng vào khoảng 10 tuổi, nó không còn được coi là tiên tiến nữa. Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT), một xét nghiệm DNA có độ chính xác cao, là một thử nghiệm mới trong lĩnh vực này, được giới thiệu ở Ontario và British Columbia vào giữa năm 2013. Tôi không ngạc nhiên khi người bạn lâu năm Mark Bolusmjak của tôi nói với tôi rằng anh ấy và vợ anh ấy, Hanna Faghfoury, là một số bậc cha mẹ tương lai đầu tiên của Canada chọn sàng lọc những điều kiện di truyền cho đứa con chưa chào đời của họ bằng NIPT. Bolusmjak luôn là kiểu con người ham dữ liệu (ở trường trung học, anh ấy đã đọc Niềm vui toán họccho vui), và Faghfoury cũng có đầu óc khoa học không kém — cô ấy đã biết về xét nghiệm này trong quá trình làm việc với tư cách là nhà di truyền học tại Bệnh viện Mount Sinai của Toronto. Bài kiểm tra hiện miễn phí cho một số bậc cha mẹ có nguy cơ cao, nhưng vào mùa thu năm ngoái, Bolusmjak và Faghfoury đã quyết định bỏ tiền túi trả 800 đô la.
Faghfoury nói: “Đó là một thử nghiệm tốt hơn, được thực hiện trước đó, so sánh NIPT với thử nghiệm mà tôi đã có, IPS. “Nó rất cụ thể và nhạy cảm.”
Cả hai xét nghiệm đều tầm soát ba tình trạng nhiễm sắc thể: hội chứng Down (Trisomy 21), dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và Trisomy 18 (còn được gọi là hội chứng Edwards). IPS được thực hiện gồm hai phần: xét nghiệm máu và quét độ mờ da gáy (đo chất lỏng phía sau cổ của em bé qua siêu âm) khi trẻ từ 9 đến 13 tuần, và một xét nghiệm máu khác trong khoảng thời gian từ 15 đến 21 tuần. Nhưng NIPT có thể được thực hiện sớm nhất là chín tuần sau khi mang thai, trước khi nhiều cặp vợ chồng tương lai vượt qua mốc tam cá nguyệt đầu tiên hoặc bắt đầu chia sẻ tin tức của họ. NIPT cũng tìm kiếm những bất thường nhất định trong nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi, ngoài ba điều kiện IPS có thể xác định. Đối với các cặp vợ chồng ngứa muốn biết càng nhiều thông tin, càng sớm càng tốt, đây là một điều tốt.
Faghfoury cho biết: “Trong tam cá nguyệt đầu tiên, tôi vẫn nghĩ rằng mọi thứ có thể diễn ra sai lầm, và tôi không đầu tư hay căng thẳng về kết quả bài kiểm tra. Cô ấy đánh giá cao cơ hội tìm hiểu về bất kỳ biến chứng nào càng sớm càng tốt.
Họ cũng thích rằng NIPT cho kết quả âm tính hoặc dương tính nhất định — có, thai nhi có tình trạng hoặc không, thì không — và hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi, chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ (và, đôi khi, một cái ngoáy má từ bố). Với IPS, kết quả được biểu thị như một yếu tố nguy cơ: Một kết quả thuận lợi cho một phụ nữ trung bình 30 tuổi vẫn có nghĩa là một trong 1.000 cơ hội sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down, trong khi một phụ nữ 40 tuổi. người phụ nữ có xác suất một trong 12 vẫn không biết chắc chắn.
Cũng có khả năng bị “dương tính giả” (khi các xét nghiệm cho thấy em bé mắc bệnh nhưng không mắc bệnh) hoặc “âm tính giả” (khi em bé có tình trạng này nhưng nó không hiển thị trên các xét nghiệm ). Các bậc cha mẹ muốn có kết quả chắc chắn hơn sau IPS phải lựa chọn giữa chọc dò màng ối, bao gồm việc đưa kim qua bụng và tử cung để lấy mẫu chất lỏng từ bên trong túi ối, hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), xét nghiệm một mảnh bánh nhau. . Cả hai đều cho kết quả rõ ràng, đáng tin cậy 100%, nhưng mang một số rủi ro, bao gồm cả một số rủi ro nhỏ, nhưng vẫn đáng lo ngại, làm tăng khả năng sẩy thai.
Bất chấp mối quan hệ của cặp vợ chồng với dữ liệu, họ không biết chắc điều đó sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với họ nếu họ phát hiện ra con mình mắc bất kỳ tình trạng nào. Faghfoury nói: “Tôi rất quan tâm đến sự lựa chọn sáng suốt, nhưng tôi không hoàn toàn rõ mình sẽ làm gì với thông tin đó. Tuy nhiên, họ cảm thấy rằng các kết quả vững chắc hơn, sớm hơn, sẽ tốt hơn.
Khi Faghfoury và Bolusmjak nói với tôi về lựa chọn của họ để nhận và thanh toán NIPT, tôi đã mang thai sáu tháng và 36 tuổi. Tôi biết nguy cơ sinh con với các tình trạng nhiễm sắc thể tăng lên theo tuổi của phụ nữ. Nhưng IPS nhận thấy các yếu tố nguy cơ của con chúng tôi giống như khi tôi 31 tuổi, vì vậy chúng tôi cho rằng đó là một tin tốt và bỏ qua thêm ối hoặc CVS. Tuy nhiên, khi quá trình mang thai của tôi tiến triển, tôi không thể chống chọi lại những nguy cơ của các tình trạng y tế hiếm gặp trên googling và bắt đầu lo lắng.
Lấy tình trạng bệnh thalassemia máu. Tôi chưa bao giờ nghe nói về nó cho đến khi tôi được bảy tháng, nhưng nó rõ ràng là phổ biến ở những người có di sản châu Á, Nam Á, Trung Đông hoặc châu Phi. Faghfoury, có bố mẹ đến từ Iran, đã thử thai, vì vậy tôi bắt đầu băn khoăn về ông bà cố Ấn Độ của mình. Tôi cũng bắt đầu sợ thử nghiệm chích gót chân được thực hiện cho mọi trẻ sơ sinh Ontario, nơi một mẫu máu được lấy từ bàn chân nhỏ xíu của một đứa trẻ sơ sinh để kiểm tra 28 tình trạng di truyền. (Tất cả các tỉnh đều thực hiện một số hình thức sàng lọc di truyền, nhưng các quy trình và chính sách khác nhau.) Ít hơn một phần trăm trẻ sơ sinh mắc phải bất kỳ tình trạng nào trong số này, tuy nhiên, tôi lo lắng.
Nói một cách trừu tượng, loại khoa học này đối với tôi thật tuyệt vời. Chúng tôi đã tiến xa trong một khoảng thời gian ngắn. (Hãy xem xét rằng siêu âm sản khoa, được sử dụng lần đầu tiên ở Scotland vào cuối những năm 1950, không có sẵn cho hầu hết phụ nữ mang thai ở Bắc Mỹ cho đến những năm 1970.) Nhưng khi nói đến một em bé thật, tôi không thể biết được có bao nhiêu thông tin Tôi muốn — và giai đoạn nào của thai kỳ. Những người ủng hộ tin rằng sàng lọc di truyền có thể cách mạng hóa y học, cho phép bác sĩ điều trị bệnh nhân hoặc các vấn đề cấp bách nhất của người dân và quỹ nghiên cứu có thể đến nơi họ cần nhất. Người dùng đánh giá cao cơ hội đưa ra quyết định dựa trên các yếu tố rủi ro thực sự và đã nhiệt tình đón nhận cơ hội tìm hiểu về bộ gen của họ. Và nếu cha mẹ hoặc ông bà đã được nhận làm con nuôi và không biết tiền sử bệnh tật của gia đình mình,
Kiểm tra đặt hàng qua thư
Trong bảy năm qua, phòng thí nghiệm 23andMe có trụ sở tại California đã bán các bộ dụng cụ di truyền học tại nhà, hiện mới được bán ở Canada với giá 199 đô la. Khách hàng thu thập nước bọt (của chính họ hoặc của con họ) trong một ống nghiệm, sau đó gửi đến để phân tích tổ tiên, tình trạng mang mầm bệnh và các yếu tố nguy cơ của hơn 100 bệnh lý, bao gồm cả bệnh Alzheimer và Parkinson. Công ty báo cáo hơn 750.000 khách hàng trên khắp thế giới. Người sáng lập Anne Wojcicki, một nhà sinh vật học và là vợ cũ của người sáng lập Google Sergey Brin (người đã công khai về tiền sử gia đình mắc bệnh Parkinson), đã tuyên bố rằng mục tiêu cuối cùng của cô là thu hút được 25 triệu người.
Tại Hoa Kỳ, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã đưa ra một cờ lê trong các bánh răng, mô tả 23andMe là một công ty tư nhân thu thập DNA miễn phí cho tất cả. FDA cũng đã phản đối chiến dịch tiếp thị giả tạo của công ty (“Hãy biết thêm về sức khỏe của bạn!”) Và nói rằng họ “lo ngại về hậu quả sức khỏe cộng đồng của kết quả không chính xác,” sau đó yêu cầu công ty ngừng bán các xét nghiệm của mình như một “ thiết bị y tế. ”
Các nhà đạo đức sinh học lo lắng rằng 23andMe và các đối thủ cạnh tranh không thể tránh khỏi của nó sẽ tập trung vào việc tạo ra các khả năng sàng lọc mới được phát hiện và lưu trữ dữ liệu sức khỏe cá nhân, để mọi người khác tìm hiểu về đạo đức sau này. Cha mẹ có nên thông báo cho con cái họ rằng họ có một trong 400 cơ hội phát triển bệnh Alzheimer sau này, hay giữ bí mật? Nếu họ định nói cho họ biết, độ tuổi thích hợp là bao nhiêu? Làm thế nào những kiến thức đó sẽ thay đổi cách họ nuôi dạy đứa trẻ đó, hoặc ảnh hưởng đến mục tiêu mà một người trẻ đặt ra cho chính mình khi anh ta hình dung tương lai của mình?
Những người hoài nghi về các xét nghiệm thương mại phản bác rằng hầu hết thông tin di truyền quá mới và mơ hồ để được giải thích một cách đáng tin cậy bởi những người không phải là nhà khoa học và có thể dẫn đến hành vi phi đạo đức. Ví dụ, những người mang mầm bệnh Huntington đã bị từ chối bảo hiểm hoặc bị tính phí bảo hiểm cao hơn ở British Columbia, và cả quốc hội liên bang và Ontario hiện đang xem xét sửa đổi bộ luật nhân quyền để ngăn chặn “sự phân biệt đối xử về gen”.
Hôm nay, khi kháng cáo pháp lý của 23andMe thông qua hệ thống tòa án Hoa Kỳ, công ty tiếp tục bán các xét nghiệm của mình với cách tiếp cận đã được sửa đổi: Sau khi người mua gửi mẫu nước bọt của họ, họ không còn nhận được báo cáo y tế, chỉ là dữ liệu di truyền thô mà họ phải trả tiền khác nhà khoa học để diễn giải.
Lựa chọn cá nhân
Trong khi chồng tôi và tôi may mắn không gặp phải bất kỳ quyết định khó khăn nào trước khi sinh mà các cặp vợ chồng khác phải đối mặt, tôi sớm nhận ra rằng các lựa chọn về xét nghiệm di truyền đã được thực hiện bởi gia đình, bạn bè của tôi và tất cả các bậc cha mẹ tôi biết. Omniya Hussein, chị dâu của chị dâu tôi, biết về những niềm vui và hy sinh liên quan đến việc chăm sóc theo nhu cầu đặc biệt: Em gái của chồng cô ấy mắc hội chứng Down. Họ cũng là những người Hồi giáo sùng đạo. Cô ấy giải thích với tôi rằng đức tin của cô ấy sẽ không bao giờ cho phép chấm dứt, vì vậy cô ấy và chồng đã quyết định chống lại IPS cho mỗi lần mang thai ba của cô ấy.
Cô nói: “Bất kỳ đứa trẻ nào cũng là một món quà của Chúa. “Những đứa trẻ sinh ra với tình trạng bại não hoặc hội chứng Down giống như những thiên thần trên Trái đất, một sự may mắn tiềm ẩn. Và dù sao thì chúng tôi cũng sẽ không làm khác đi, ”cô nói. Họ cũng chọn không tìm hiểu trước giới tính.
Một người họ hàng xa khác của tôi là Susan Hagerman (con gái riêng của cô ấy đã kết hôn với anh trai tôi). Khi mang thai cách đây 10 năm, Susan đã chọn phương pháp chọc ối vì bản thân cô mắc chứng loạn dưỡng cơ. Đây là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ, được đặc trưng bởi sự suy yếu và thoái hóa cơ tiến triển, cũng như thỉnh thoảng có các vấn đề về tim và thiểu năng trí tuệ. Vấn đề sức khỏe của Susan ở mức trung bình – cô ấy bị đục thủy tinh thể và yếu ở tay và chân – nhưng một trong những người cháu của cô ấy cần máy thở vào ban đêm để thở và bị tàn tật nặng về thể chất.
Susan và chồng bắt đầu cố gắng có con khi cô 30. Phải mất 9 năm và ba chu kỳ thụ tinh ống nghiệm trước khi cô mang thai thành công. Tuy nhiên, cô vẫn lên kế hoạch bỏ thai nếu kết quả xét nghiệm dương tính với thai nhi.
“Tôi đã đưa ra quyết định, trước khi mang thai, về việc tôi sẽ làm gì nếu sinh con bị chứng loạn dưỡng cơ”, Hagerman, người có con trai 9 tuổi, nói. “Tôi sẽ không giữ đứa bé.”
Không có phương pháp chữa trị cho các tình trạng di truyền, vì vậy những xét nghiệm này chỉ mang tính chất chẩn đoán. Tất cả đều xảy ra sớm để cha mẹ có thể chọn phá thai hoặc bắt đầu chuẩn bị cho những nhu cầu đặc biệt của đứa trẻ.
Rủi ro kinh doanh
Nhà di truyền học David Chitayat, người đứng đầu chương trình chẩn đoán trước khi sinh và di truyền y tế tại Bệnh viện Mount Sinai ở Toronto, nói rằng khi công nghệ này tồn tại, việc không để cha mẹ biết rằng họ có thể có một công việc đặc biệt khó khăn trước mắt là điều phi đạo đức.
Chitayat nói: “Chúng tôi ở đây để hỗ trợ và giúp đỡ các bậc cha mẹ. “Nếu ai đó nghĩ rằng họ không thể nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bạn không buộc họ phải làm điều đó.”
Anh ấy mong muốn có thêm nhiều xét nghiệm miễn phí – đặc biệt, anh ấy tin rằng Bộ Y tế Ontario, nơi anh ấy làm việc, nên đã trả tiền cho các xét nghiệm trước khi sinh đối với bệnh teo cơ tủy sống, hội chứng X mỏng manh và bệnh xơ nang.
Ông nói: “Fragile X là khuyết tật trí tuệ phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. (Khoảng 25 trong 100.000 trẻ em trai được sinh ra với tình trạng này.) Ông chỉ ra rằng các cặp vợ chồng da trắng cũng có 1/5 cơ hội sinh con là người mang bệnh xơ nang, nhưng trừ khi có tiền sử gia đình mắc bệnh này, họ đã chiến thắng. không tìm hiểu thêm về tình trạng của con họ cho đến khi thử nghiệm chích gót chân ở trẻ sơ sinh. (Và thậm chí sau đó, tình trạng dương tính giả rất phổ biến.)
Chitayat cũng cho rằng kết quả xét nghiệm tiền sản thuộc về cha mẹ. Về mặt pháp lý, ở một số tỉnh, chính phủ đồng ý: Vào năm 2012, chính phủ BC đã cấm các bác sĩ giữ lại kết quả siêu âm của các bậc cha mẹ mà họ nghi ngờ có thể phá thai lựa chọn giới tính.
Một nhóm nhận thấy nhược điểm của những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền là Hiệp hội Hội chứng Down Canada.
Kirk Crowther, giám đốc điều hành của nhóm, cho biết: “Mục tiêu chính của nghiên cứu di truyền không phải là giảm số ca sinh mắc hội chứng Down mà là cải thiện việc chăm sóc sức khỏe.
Cứ 781 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này và từ 85 đến 90% các bậc cha mẹ nhận được kết quả xác định trước khi sinh về hội chứng Down chọn cách chấm dứt. Tổ chức của ông yêu cầu các bác sĩ và nhà tư vấn di truyền “trung lập” trong các cuộc thảo luận với cha mẹ: sử dụng từ “xác định” thay vì “chẩn đoán” khi đưa ra kết quả, chẳng hạn. Trẻ em bị Down là một phần quan trọng của nhiều gia đình yêu thương, và nhiều người lớn lên đi học sau trung học cơ sở, kết hôn và trở nên độc lập về tài chính.
Crowther, sống ở Calgary, nói rằng những người mắc bệnh Down rất đau lòng khi nghĩ rằng có những người muốn nhìn thấy họ “bị loại bỏ” và lo ngại rằng sự nghiêm túc của chẩn đoán NIPT (chín hoặc 10 tuần) sẽ dẫn đến nhiều chấm dứt hơn.
Ông nói: “Giảm dễ dàng nhận biết hơn các rủi ro khác. “Tiếp theo trong danh sách là gì? Những căn bệnh khác? Tóc vàng hay ngăm đen? Toi lo lang cho tuong lai.”
Nếu Hagerman sinh con ngay bây giờ thay vì 10 năm trước, cô ấy có thể lựa chọn chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, hoặc PGD, phương pháp này sàng lọc các phôi thai để tìm các bất thường về gen đơn lẻ trước khi chúng được cấy vào tử cung thông qua thụ tinh ống nghiệm. Tại Trung tâm Sinh sản Olive ở Vancouver, chi phí này có thể lên tới 18.000 đô la. Phòng khám tư nhân được đồng sáng lập bởi nhà nội tiết sinh sản Al Yuzpe, người cũng đã thành lập phòng khám IVF đầu tiên của đất nước vào năm 1995. Hầu hết các khách hàng PGD của ông đều biết họ có những nguy cơ cụ thể do các bệnh di truyền, bao gồm chứng loạn dưỡng cơ như Hagerman, cũng như Căn bệnh Huntington và căn bệnh ung thư vú do gen BRCA mà Angelina Jolie gây ra. (Nếu bạn có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, bạn có 40 đến 80% nguy cơ phát triển ung thư vú. Nếu bạn là người mang gen này,
Olive cũng cung cấp dịch vụ sàng lọc di truyền trước khi cấy ghép hay còn gọi là PGS, một phương pháp quét rộng hơn đối với tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể để tìm quá nhiều hoặc quá ít vật chất di truyền. (Trong trường hợp có quá nhiều hoặc quá ít vật liệu di truyền, phôi có thể không cấy hoặc sẽ cấy nhưng dẫn đến sẩy thai.) Phương pháp này thường được các cặp vợ chồng trải qua IVF lớn hơn và có mức độ rủi ro cao hoặc những người đã bị sẩy
thai liên tục.
Xem tiếp: Thụ tinh trong ống nghiệm: Và sau đó có ba
Lăn xúc xắc
Yuzpe rất rõ ràng rằng anh ta không hứa hẹn với khách hàng một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu các bậc cha mẹ tương lai yêu cầu anh ta loại bỏ hoàn toàn rủi ro, anh ta sẽ thông báo với họ rằng ba đến năm phần trăm tất cả trẻ sơ sinh được chẩn đoán có bất thường trong năm đầu đời của chúng, và thường thì nguyên nhân không phải do di truyền và không thể được tầm soát. Ông nói rằng những người mang gen không mong muốn có bốn lựa chọn: thụ thai tự nhiên và sau đó trải qua các xét nghiệm tiền sản tiêu chuẩn trước khi quyết định có tiếp tục mang thai hay không; chọn PGD sàng lọc phôi; hoặc chọn trứng của người hiến tặng hoặc tinh trùng của người hiến tặng để thay thế. Sự lựa chọn thứ tư là áp dụng. Nếu không có lựa chọn nào trong số đó đủ khiến họ yên tâm, Yuzpe khuyên rằng có lẽ việc làm cha mẹ không phải là quyết định tốt nhất về lối sống đối với họ.
“Có lẽ đã đến lúc cân nhắc cuộc sống không có trẻ em,” anh nói. “Mang thai là một rủi ro.”
Cũng như phần còn lại của vai trò làm cha mẹ – điều mà tôi đã nhận ra vào ngày đầu tiên. Có rất nhiều ẩn số. Con trai tôi, Lennox, hiện 10 tháng tuổi, được sinh ra trong một trận bão băng, trong một ca sinh tại nhà không có kế hoạch, nhanh như chớp và có phần kinh hoàng. Đó hoàn toàn không phải là những gì chúng tôi mong đợi, nhưng anh ấy đã trở nên cường tráng và khỏe mạnh.
Con gái của Bolusmjak và Faghfoury, hiện đã 6 tháng tuổi, cũng đang phát triển mạnh. Mặc dù cả tôi và Faghfoury đều đã hình dung quá trình vượt cạn của chúng tôi sẽ diễn ra như thế nào, nhưng cuối cùng nó hoàn toàn nằm ngoài tầm kiểm soát của chúng tôi – và đó cũng là tương lai của các con chúng tôi: thế nào những loại thức ăn mà chúng sẽ yêu thích và ghét bỏ, cho dù chúng sẽ là người đi muộn hay nói sớm, chúng sẽ đi ngoài hay nhút nhát và những vấn đề sức khỏe không lường trước được mà chúng có thể gặp phải khi lớn lên.
Tôi đoán rằng con gái của họ sẽ đặc biệt và có đầu óc khoa học, giống như cha mẹ nó, trong khi con trai của chúng tôi sẽ có xu hướng lộn xộn và thích làm việc đó, giống như Steve và tôi. Nhưng chúng ta sẽ phải đợi để tìm hiểu. Điều tôi hy vọng hơn hết là cả hai đều sẽ an toàn và tốt.
